Wat is het Stickler syndroom

Wat is het Stickler syndroom?

Het Stickler syndroom is een erfelijke aanlegstoornis van het bindweefsel. Bindweefsel bestaat uit diverse componenten waaronder collageen. Het Stickler syndroom is een afwijking van collageen type II. Dit is een belangrijk bestanddeel van gewrichtskraakbeen, tussenwervelschijven en delen van het oog.

Symptomen

De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie, en kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk.

De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie kan de ziekte zich verschillend uiten. Ze kunnen daarom kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Hieronder vind je een overzicht van de meest voorkomende symptomen. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk. De meest voorkomende symptomen bij het Stickler syndroom zijn:

Ogen

• bijziendheid
• netvliesloslating
• staar
• glaucoom

Gewrichten

• stijve gewrichten en hypermobiele gewrichten
• osteoarthritis (rheuma)

Mond

Hier komen de symptomen overeen met die van de Pierre Robin-sequentie:

• gehemeltespleet
• micrognathia – waarbij één kaak korter is dan de andere hetgeen leidt tot slecht contact van de kauwoppervlakken van de onder- en boventanden.

Gelaat

Een plat gezicht met een kleine neus en een kleine of ontbrekende neusbrug.

Oren

• mogelijk gehoorverlies
• lijmoren gedurende de jeugd als gevolg van een gehemeltespleet

Overig

Andere voorkomende symptomen zijn:

• de zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliosis)
• uitpuiling van de mitraalhartklep.

Waarom de naam Stickler syndroom?

Het Stickler syndroom is genoemd naar Dr. Gunnar Stickler. Deze Amerikaanse kinderarts onderzocht in 1960 een twaalf jaar oude jongen in de Mayo Kliniek in Minnesota. De jongen had een aantal opvallend grote gewrichten en was zeer bijziend. Zijn moeder was blind. Stickler ontdekte dat andere familieleden hetzelfde ziektebeeld hadden. Dit was voor Stickler aanleiding de familie verder te onderzoeken. Met hulp van collega’s kon hij de aandoening verder vaststellen en hij publiceerde de resultaten in juni 1965. De aandoening is wereldwijd bekend onder de naam Stickler syndroom.

Ervaringsverhalen Stickler syndroom

Ervaringsverhaal over het Stickler sydroom van Suzan
Soms wordt een diagnose pas duidelijk wanneer je kind wordt geboren. In dit ervaringsverhaal van Suzan deelt zij hoe haar zoontje en zij zelf onverwachts de diagnose Stickler syndroom kregen. Ze vertelt open over de impact op hun leven, de medische uitdagingen én de veerkracht waarmee zij en haar zoon hun eigen weg vinden. Lees haar verhaal hier.

Ervaringsverhaal over het Stickler sydroom van Lotte
Voor haar zesde had ze al een aantal operaties om haar gehemelte te sluiten. Op haar elfde kreeg ze haar laatste gehemelte-operatie. Een paar maanden later kreeg ze netvliesloslating. Na zeven operaties, helaas zonder goed resultaat, is ze blind geworden aan haar linkeroog. Uit voorzorg is er een preventief bandje om haar rechteroog gezet. Dit is gelukkig wel goed gegaan. Lees haar verhaal hier.

Ervaringsverhaal van Suzan
In dit ervaringsverhaal vertelt Suzan alles over wat er speelt met haar ogen bij het hebben van het Stickler syndroom. Je kunt het hier lezen.

---