Professional aan het woord: het schisis-genpakket

Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus 

Tekst: Hedi van der Stouwe – Foto’s: Tess Lantang (boven) & Annette Stox (onder)

Marie-José is klinisch geneticus en werkt  in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Ze is al meerdere jaren als klinisch geneticus betrokken bij het schisisteam. Ouders van kinderen en mensen met een schisis worden naar haar verwezen voor onderzoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak en diagnose. Ze bespreekt dan de mogelijkheden en voor- en nadelen van DNA-onderzoek, zodat er een weloverwogen keuze gemaakt kan worden.

Wat houdt erfelijkheidsonderzoek precies in? 

“Bij erfelijkheidsonderzoek gaat de klinisch geneticus of consulent na of er een mogelijk erfelijke oorzaak is voor een bepaalde aandoening. Bij het onderzoek kan DNA-onderzoek worden gedaan. Als bekend is wat de oorzaak is van een aandoening kan de klinisch geneticus meer vertellen over de verschijnselen die bij de aandoening kunnen voorkomen en de prognose. Ook kan iemand meer informatie krijgen over hoe de aanleg voor deze aandoening overerft. Dit geeft vaak meer duidelijkheid over de kans dat een (volgend) kind de aanleg voor deze aandoening meekrijgt. 

Bij vragen over een mogelijk erfelijke ziekte kan je huisarts je naar een afdeling Genetica van een ziekenhuis verwijzen voor erfelijkheidsonderzoek. Ook een specialist in het ziekenhuis of je verloskundige kan iemand verwijzen.” 

Kun je meer vertellen over het onderzoek met het schisis-genpakket? 

“Door wetenschappelijk onderzoek weten we steeds beter welke erfelijke factoren, oftewel genen, een rol kunnen spelen bij het ontstaan van een schisis. Door deze genen te onderzoeken kan soms een erfelijke aanleg worden aangetoond en een specifieke diagnose worden gesteld.  Er zijn verschillende DNA-onderzoeken mogelijk. Bij schisis wordt vaak een genpakketonderzoek verricht. Hierbij worden meer dan 200 genen die schisis kunnen veroorzaken in één test onderzocht. 

Soms wordt ook onderzocht of kleine stukjes van het DNA van de chromosomen ontbreekt of verdubbeld aanwezig zijn. Dit heet een SNP-arrayonderzoek. 

Wanneer kies je ervoor om het schisis-genpakketonderzoek te doen? 

“Als iemand graag meer duidelijkheid wil over een mogelijke oorzaak van de schisis kan hij of zij kiezen voor DNA-onderzoek. Soms willen ouders dit graag weten, omdat ze willen weten of het kind een bepaalde erfelijke aanleg heeft waarvoor controles nodig zijn. Het kan soms ook belangrijk zijn om te weten of andere familieleden meer kans hebben op een bepaalde erfelijke aandoening. De kinderwens van ouders kan ook een rol spelen. Soms zijn er meer verschijnselen bij een kind, waardoor de arts denkt aan een specifieke diagnose.“ 

Wordt met het schisis-genpakket ook Pierre Robin en het Stickler syndroom onderzocht?

“Met het genpakketonderzoek worden ook genen onderzocht die het Stickler syndroom kunnen veroorzaken. Robin sequentie kan veroorzaakt worden door heel veel verschillende aandoeningen. De bekende genen zitten ook in het genpakket.

Een nadeel van DNA-onderzoek kan zijn dat er een onduidelijke uitslag komt. Dit komt omdat ieder mens uniek is, met zijn eigen variaties in het DNA.

Wat zijn de voor- en nadelen van het onderzoek?

“Het voordeel van het onderzoek, is dat je meer duidelijkheid kan krijgen over de oorzaak van de schisis en beter kan inschatten of er een duidelijke erfelijke aanleg is. Dit kan belangrijk zijn voor de erfelijkheidsvoorlichting. 

Ook wanneer bij echo-onderzoek tijdens de zwangerschap wordt gezien dat het kindje een schisis heeft kan DNA-onderzoek belangrijk zijn. Met echo-onderzoek zijn namelijk niet alle mogelijke bijkomende aangeboren afwijkingen te zien. Ook weet je nog niet hoe het kind zich gaat ontwikkelen. In deze situatie kan een vruchtwaterpunctie, met DNA-onderzoek, helpen om een diagnose te stellen of juist een erfelijke aanleg uit te sluiten.

Een nadeel van DNA-onderzoek kan zijn dat er een onduidelijke uitslag komt. Dit komt omdat ieder mens uniek is, met zijn eigen variaties in het DNA. Soms wordt er bij het DNA-onderzoek een verandering gevonden, waarvan niet zeker is of dit een erfelijke aanleg is of een normale onschuldige variatie in het DNA. Meestal helpt het om dan ook DNA-onderzoek te doen bij de ouders of andere familieleden.” 

Hoe groot is de erfelijkheidsfactor, of kan het ook domme pech zijn?

“Hoe groot de erfelijkheidsfactor is, kan tussen aandoeningen verschillen, maar ook tussen mensen met dezelfde aandoening. De oorzaak van een schisis is vaak een combinatie van een bepaalde aanleg en omgevingsfactoren. Vaak weten we niet wat die omgevingsfactoren zijn. Het is vaak ook onduidelijk welke erfelijke factoren precies een rol hebben gespeeld.

Dat erfelijke factoren een rol spelen blijkt vaak uit de familie. Veel mensen met een schisis hebben een (ver) familielid met een schisis. Ook weten we dat kinderen met een schisis vaker een broertje of zusje hebben met een schisis dan andere kinderen.

Er zijn ook families waarin de erfelijke aanleg een hele grote rol speelt en meer mensen uit de familie met een schisis zijn geboren.

Een erfelijke aanleg kan ook nieuw bij iemand zijn ontstaan. Dat is dan domme pech.”