Lotte: Leven met het Stickler syndroom

Tekst: Diederik Vermeulen – Foto’s: Lotte Keizers

Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening aan het bindweefsel. Bindweefsel bestaat uit een aantal bestanddelen waaronder collageen. Het Stickler syndroom is een afwijking van collageen type II. Dit is een belangrijk bestanddeel van gewrichtskraakbeen, tussenwervelschijven en delen van het oog. Het Stickler syndroom komt voor bij 1 à 3 op de 10.000 mensen en is daardoor ook nauwelijks bekend. Schisis Nederland vroeg Lotte meer over het Stickler syndroom en hoe zij ermee omgaat.

Mensen met Stickler kunnen verschillende symptomen hebben. Welke symptomen heb jij?

“Ik ben geboren met een gespleten gehemelte, maar zonder lipspleet. Daarom zie je bij mij niet dat ik een schisis heb gehad. Voor mijn zesde had ik al een aantal operaties om mijn gehemelte te sluiten. Op mijn elfde kreeg ik mijn laatste gehemelte-operatie. Een paar maanden later kreeg ik netvliesloslating. Na zeven operaties, helaas zonder goed resultaat, ben ik blind geworden aan mijn linkeroog. Uit voorzorg is er een preventief bandje om mijn rechteroog gezet. Dit is gelukkig wel goed gegaan.

“Vaak als ik bij een arts kom, moet ik uitleggen wat ik heb!”

Toen ik dertien was, waren alle operaties achter de rug, althans dat dacht ik. Doordat er een probleem is met het bindweefsel, brokkelen mijn gewrichten af, zo noem ik dat maar. Het kraakbeen verdwijnt en bot wordt verbrijzeld en afgevoerd. Op mijn twintigste werd ik geopereerd aan mijn rechterelleboog, om daar een stukje loszittend bot te verwijderen. Ditzelfde hebben ze opnieuw gedaan op mijn 25e. Voor mijn linker elleboog is dit helaas niet mogelijk. Om de pijn te verhelpen hebben ze een spuit in het gewricht gezet. Verder zitten mijn heupen geregeld op ‘slot’. Langzamerhand krijgen meerdere gewrichten pijntjes en kwaaltjes. Daardoor beweeg ik langzamerhand moeilijker. Tot slot heb ik wat gehoorklachten doordat ik een gaatje in mijn rechtertrommelvlies heb.

Weinig mensen weten wat Stickler is. Vaak als ik bij een arts kom, moet ik uitleggen wat ik heb. En het duurde ook lang voordat de artsen wisten wat ik had. Pas op mijn 17e heeft een arts vastgesteld dat ik het Stickler syndroom heb.”

Hoe was de tijd voor de diagnose? 

“Ik had toen ik jong was van alles: een schisis, een gehoorapparaatje en ik was bijziend. Mijn gewrichten waren hypermobiel, dat komt vaker voor bij Stickler. Ik kon gemakkelijk mijn voeten tegen mijn oren aanleggen. Dat is anders dan nu, nu ben ik stijf en stram. Ik heb op een school voor speciaal onderwijs gezeten, waar ik logopedie kreeg vanwege mijn schisis. In groep vijf ging ik naar een reguliere basisschool. Dat was wel even wennen. Ik ging van een klasje van tien kinderen naar een klas met twintig kinderen. Om mij rustig te laten wennen aan een reguliere school met een grotere klas, ging ik halverwege het schooljaar van groep vijf naar groep vier. Hier kwam ik bij mijn buurmeisje, op dat moment was dat ook mijn beste vriendin, in de klas. Gepest werd ik niet trouwens.
 
Ik was dol op voetballen, dat heb ik tot mijn elfde jaar gedaan. Daarna mocht het niet meer; als ik een bal op mijn hoofd zou krijgen, kon het netvlies van mijn rechteroog net als dat van mijn linkeroog loslaten met het risico om helemaal blind te worden. Dat ik niet kon voetballen was erg moeilijk. Na een tijdje heb ik net zo lang gezeurd tot het van mijn ouders weer mocht. Ik moest wel beloven dat ik nooit de bal zou koppen. Toen ik veertien was ging mijn rechterarm op slot en daarna, ik was vijftien, ging mijn rechterheup vastzitten. Toen moest ik echt stoppen met voetbal, helaas.”

Wat doe je nu?

“Ik heb de opleiding bouwkunde gedaan en werk nu als ambtenaar bij de gemeente Hof van Twente. Hier verleen ik onder andere bouwvergunningen. Door mijn blinde oog en het zicht van mijn rechteroog (-9,5) zie ik een stuk minder, maar red ik mij alsnog prima. Mijn collega’s hebben het vier-ogenprincipe, in mijn geval drie-ogen-principe, in het leven geroepen. Mijn lettertype staat iets groter, maar verder heb ik geen aanpassingen nodig. Af en toe gaat mijn arm op ‘slot’, maar mijn collega’s weten dan wat ze moeten doen en buigen hem met veel kracht recht. Dat buigen gebeurt vaak met een hoop gekraak waardoor mensen denken dat mijn arm wordt gebroken.”

En hoe gaat het nu met je?

“Ik merk dat het bewegen langzaam achteruitgaat. Momenteel voel ik dat mijn linkerarm en linker heup vaker op ‘slot’ gaan. Maar ik mag nog steeds auto- en motorrijden, dat is mijn hobby, ik heb een KTM Duke 690. Mijn rechteroog heeft daarvoor nog voldoende zicht. Omdat ik geen diepte zie, heb ik veel aan de strepen op de weg en de lantaarns erlangs om te oriënteren. Het is ook handig als je iemand kunt volgen. Op achterafweggetjes zonder strepen rijd ik liever niet. Zit er tijdens het motorrijden iets ‘op slot’, dan vraag ik een vriend of vriendin om mij even te helpen. Als ik alleen rij dan zorg ik dat ik hulp krijg van anderen. Vorig jaar ben ik met mijn vriend en twee vrienden op de motor naar Noorwegen geweest!

Verder zwem ik. Dat is niet echt een hobby van mij, dat doe ik omdat het me helpt met bewegen. Ik doe in mijn woonplaats Haaksbergen mee aan ‘Aqua Artrose Fit’. Dat is een bewegingsprogramma in warm zwembadwater voor mensen met artroseklachten. Ik heb geen artrose, maar mijn klachten lijken erop.”

Heb je contact met andere mensen die het Stickler Syndroom hebben?

“Ik zit in een Facebook-groep over het Stickler syndroom, die bijna honderd leden heeft. Ik ontmoet daar allerlei mensen, ook ouders van kinderen met het syndroom. Zelf plaats ik weinig berichten, maar ik heb er wel wat aan. Ik wilde een keer meer weten over hoe het ging met mijn gewrichten, ik had ook last van mijn knie. In het ziekenhuis in Enschede kwam ik niet verder. Mijn orthopeed was met pensioen, en de andere artsen konden me niet veel vertellen. In de Stickler Facebookgroep heb ik gevraagd of iemand een orthopeed kende die mij misschien verder kon helpen en meer wist over het Stickler syndroom. Hier kreeg ik meerdere reacties op waaronder de orthopeden in Apeldoorn. Daar ben ik ondertussen een paar keer geweest en werd ik goed geholpen.”

Wat voor tip zou je aan iemand met Stickler, of een ouder van een kind met het syndroom willen geven?

“Nadat mijn rechter heup vast kwam te zitten toen ik vijftien was, heb ik veel fysiotherapie gedaan. Toen ik zeventien was, zei mijn arts dat ik over tien jaar waarschijnlijk in een rolstoel zou zitten. Nu ben ik 33 en loop ik nog steeds rond. Ik werk nog, rijd motor, heb een leuke vriend en veel vrienden om me heen. Kortom, ik heb een normaal leven. En dat terwijl ik op mijn 27e in een rolstoel zou moeten zitten! Ik ben blij dat ik er niet naar geleefd heb. Als je elke keer doet wat de arts zegt, alles laat wat niet “mag”, dan wordt je wereldje wel erg klein. Kijk daarom vooral naar wat je wil en kan. Luister wel naar je lichaam, dat weet het beste wat je aankunt. Maar zorg dat je niet overbeschermd leeft.”