Ervaringsverhaal van Suzan over het Stickler syndroom

Tekst: Nicky Blijleven & Suzan Slingenbergh – Foto’s: Suzan Slingenbergh

Soms wordt een diagnose pas duidelijk wanneer je kind wordt geboren. In dit ervaringsverhaal van Suzan deelt zij hoe haar zoontje en zij zelf onverwachts de diagnose Stickler syndroom kregen. Ze vertelt open over de impact op hun leven, de medische uitdagingen én de veerkracht waarmee zij en haar zoon hun eigen weg vinden.

“Sinds de geboorte van mijn zoontje, inmiddels 11 jaar geleden, weet ik dat ik het Stickler syndroom heb. Daarvoor had ik er nog nooit van gehoord en wist ik niet dat ik deze aandoening had. Wel had ik mijn hele leven al een hoge minsterkte (-12) in mijn ogen. In een grote familie was ik de enige met zo’n slecht zicht, dus het leek simpelweg domme pech.

Toen ik in 2006 een spontane netvliesloslating kreeg, werd dat verklaard door mijn hoge bijziendheid. Hoe hoger de minsterkte, hoe langer het oog en hoe groter de spanning op het netvlies. Het risico op een loslating is dan verhoogd en dat was bij mij het geval. Er werd verder geen onderliggende oorzaak gezocht.

“Na de bevalling werd bij zowel mijn zoon als bij mij bloed afgenomen. Toen werd duidelijk dat wij allebei het Stickler syndroom hebben, een erfelijke bindweefselaandoening.”

In 2015, tijdens de zwangerschap van mijn zoon, werd op de echo gezien dat hij een open gehemelte had. Door een kleine onderkaak (Pierre Robin sequentie) had zijn tong onvoldoende ruimte waardoor het gehemelte niet kon sluiten. In eerste instantie leek er geen sprake van een erfelijke aandoening, maar een klinisch geneticus onderzocht mogelijke oorzaken. Na de bevalling werd zowel bij mijn zoon als bij mij bloed afgenomen. Toen werd duidelijk dat wij allebei het Stickler syndroom hebben, een erfelijke bindweefselaandoening.

Voor mijn zoontje betekende dit een intensieve start. Door zijn open gehemelte kon hij niet zelf drinken waardoor borstvoeding niet direct mogelijk was. Ik kolfde en gaf hem de voeding met een speciale fles waarbij de melk in zijn mond werd gespoten. Ook heeft hij een periode sondevoeding gehad. Op anderhalf jarige leeftijd werd zijn gehemelte operatief gesloten. De jaren daarna stonden vooral in het teken van logopedie. Daarnaast heeft hij een brilsterkte van -3 en wordt hij inmiddels, op bijna 11-jarige leeftijd, behandeld met myopielenzen.

Voor mijzelf geldt dat er sinds de netvliesloslating in 2006 regelmatig iets met mijn ogen speelt. Ik ben meerdere keren gelaserd vanwege gaatjes in het netvlies, heb een bloeding in het glasvocht gehad en een vitrectomie* ondergaan vanwege mouches volantes* die mijn zicht ernstig beperkten. Onlangs ben ik geopereerd aan een pucker (een membraan op het netvlies), een netvliesloslating en staar.

Toch heb ik mijn oogproblemen nooit echt als een beperking ervaren. Natuurlijk denk ik erover na. Toen ik 18 werd, besloot ik bijvoorbeeld om geen rijbewijs te halen. Hoewel de oogarts aangaf dat mijn zicht daarvoor voldoende was, voelde ik me verantwoordelijk. Ik wilde niet wennen aan de vrijheid van autorijden om die later misschien weer te moeten opgeven. Als je er nooit aan gewend raakt, hoef je het ook niet te missen, dacht ik.

“Een paar jaar later heb ik alsnog mijn rijbewijs gehaald, toen mijn man en ik naar het buitengebied wilden verhuizen. Dat bleek een goede keuze waar ik nog steeds blij mee ben. Ik ben me wel altijd bewust gebleven van mijn zicht en houd daar rekening mee als ik de weg op ga. Maar daarin voel ik me niet anders dan anderen; ook mensen zonder visusproblemen hebben situaties waarin ze zich minder prettig voelen, zoals rijden in het donker.

Ik functioneer normaal. Soms heb ik een ingreep nodig of moet ik ergens rekening mee houden, maar dat geldt uiteindelijk voor iedereen. We hebben allemaal onze sterke en zwakke kanten, zowel mentaal als fysiek.

Op dit moment is mijn zicht tijdelijk slechter door recente operaties. Dat zijn momenten waarop ik me meer zorgen maak en me extra bewust ben van de impact van het Stickler syndroom. Toch heb ik vertrouwen dat het weer beter wordt, in welke vorm dan ook. Ik weet dat ik me kan aanpassen als dat nodig is.

Ook op andere vlakken word ik nauwelijks beperkt door het syndroom. Mijn zoon groeit onbezorgd op. Wat de toekomst voor hem brengt, weet ik niet, maar ik zie in hem een enorme levenslust en veerkracht. Dat geeft mij het vertrouwen dat ook hij zijn weg hierin zal vinden.”

*Een vitrectomie is een operatie waarbij het glasvocht uit het oog wordt verwijderd en vervangen door een heldere vloeistof. Deze ingreep wordt gedaan wanneer de mouches volantes zo ernstig zijn dat ze het zicht belemmeren en het dagelijks functioneren verstoren.

*Mouches volantes (letterlijk: “zwevende vliegjes”, ook wel glasvochttroebelingen genoemd) zijn kleine troebelingen in het glasvocht van het oog. Dit zie je als bewegende vlekjes, draadjes of stipjes die vooral opvallen als je naar een lichte achtergrond kijkt, zoals de lucht of een wit scherm. Ze ontstaan doordat het glasvocht verandert en kleine klontjes of sliertjes vormt.